Prävention

Das Wissen um persönliche genetische Varianten ist mit der Chance verbunden, eigene Veranlagungen (Dispositionen) kennen zu lernen und zu verstehen. So kann man Entscheidungen für Maßnahmen treffen, die eine positive Auswirkung haben können (Prävention).


Abb 1.: AAT spielt eine wichtige Rolle beim Schutz des Lungengewebes. Varianten im AAT-Gen können eine Disposition für Veränderungen des Lungengewebes sein. Insbesondere in diesem Fall sollte man bestimmte schädliche Umweltfaktoren wie Rauchen konsequent vermeiden (Quelle 3D-Modell: PDB-ID 1QLP).

Ein Beispiel für eine genetische Information mit einem solchen Nutzen ist die Kenntnis von Varianten des AAT-Gens. Das AAT-Gen kodiert für das Protein Alpha1-Antitrypsin (AAT) (siehe Abb. 1). Es hemmt die Wirkung eines in der Lunge vorhandenen Enzyms. Einige genetische Varianten bewirken eine Verringerung der AAT-Produktion im Körper und können so zu einem AAT-Mangel im Körper führen.

Bei Kenntnis eines AAT-Mangels können präventive Maßnahmen ergriffen werden, die einen deutlich positiven Effekt auf die Gesundheit haben können.